Systémové choroby spojiva

Systémové choroby spojiva (SCHS) sú chronické celkové zápalové choroby neinfekčného pôvodu. Pri ich vzniku sa uplatňuje porucha imunity nazývaná autoimunita, preto sa pre ne používa i pomenovanie systémové autoimunitné choroby. Pri autoimunitnej reakcii sa imunitný systém aktivuje a tvorí autoprotilátky proti antigénom (proteínom a ich častiam), pochádzajúcim z buniek vlastného organizmu. Okrem postihnutia pohybového aparátu (kĺby, šľachy, svaly) sa pri SCHS  často vyskytuje postihnutie kože, ciev, svalov, dýchacieho, nervového, krvného  a srdcovo-cievneho systému a  tráviaceho traktu. Tieto príznaky sa u jednotlivých pacientov  rôzne kombinujú, preto pacienti s tou istou chorobou môžu mať rozdielne príznaky a rozdielnu prognózu. Niektoré  klinické príznaky sa môžu vyskytovať pri viacerých chorobných jednotkách SCHS –  prechodné zápaly kĺbov, šliach, modrenie a belenie prstov rúk (Raynaudov fenomén), zápaly ciev (vaskulitída), svalov (myozitída), zápaly pľúcneho tkaniva. Okrem toho sa u jedného pacienta môžu súčasne vyskytovať dve  alebo tri SCHS; vtedy hovoríme o prekrytých syndrómoch. Najznámejšie SCHS sú: systémový lupus erytematózus, systémová skleróza, dermatomyozitída a polymyozitída, vaskulitídy.

Systémový lupus erytematózus (SLE) je  chronické, celkové autoimunitné  ochorenie, ktoré  môže postihnúť rôzne orgány alebo systémy v tele. Najčastejšie je postihnutie  kĺbov, šliach, kože, obličiek, pľúc, kardiovaskulárneho, nervového a hematopoetického systému. Pri SLE sa tvoria protilátky  proti rôznym zložkám bunkových jadier, preto sa volajú antinukleárne protilátky. Systémový lupus erytematózus má rozmanitý klinický obraz s variabilným priebehom. U každého pacienta sa vyskytujú iné kombinácie príznakov, laboratórnych a imunologických zmien, preto je závažnosť choroby a jej  priebeh u jednotlivých pacientov rôzny.  Podľa prevažujúcich príznakov a priebehu sa rozlišuje niekoľko foriem SLE. Priebeh  SLE je často undulujúci s obdobiami remisie a akútneho vzplanutia a/alebo progresie. Okrem toho môže SLE vytvárať prekryté syndrómy s ostatnými SCHS. Kožné príznaky – najčastejšie  vyrážky, koprivka, plošné sčervenanie kože majú tri štvrtiny pacientov. Typické sčervenanie kože na lícach a koreni nosa, (tzv. “motýľovitý erytém“) a padanie vlasov  má  asi polovica chorých. Opuchy kĺbov a šliach bývajú prechodné, ale opakujú sa. U niektorých pacientov sa vytvárajú šľachové deformity na kĺboch rúk. Nevyskytujú sa však deštrukcie kĺbov ako pri reumatoidnej artritíde. Pacienti s lupusom majú často alergiu na slnečné žiarenie, ale slnku sa musia vyhýbať i pacienti, u ktorých sa tento príznak nevyskytuje. Asi u polovice pacientov sa vyskytuje zápal obličiek lupusového pôvodu (lupusová nefritída). Viac ako tretina pacientov môže mať zápal osrdcovníka, pohrudnice, zápal pľúc a rôzny typ postihnutia nervového systému. Aj u pacientov bez kĺbových orgánových alebo kožných prejavov pretrvávajú celkové príznaky ako je slabosť, únavnosť, zvýšenie teplôt,  bolesti kĺbov a svalov.  Prognóza pacientov so SLE sa  v ostatných desaťročiach zlepšila najmä vďaka včasnej diagnostike, imunosupresívnej liečbe a starostlivému sledovaniu  pacientov. Základným predpokladom liečby je stanovenie správnej diagnózy, aktivity choroby, orgánového postihnutia a vyhodnotenie  prognostických faktorov. Liečba SLE by mala byť komplexná - u každého pacienta individuálna, zodpovedajúca závažnosti a aktivite. Liečba je vždy dlhodobá, založená na pravidelnom monitorovaní aktivity choroby, nežiaducich účinkov liekov, prevencii vzplanutia choroby a liečbe prípadných orgánových  komplikácií. V ostatných desaťročiach sa výrazne znížila mortalita pacientov so SLE a predĺžilo sa  prežívanie pacientov so SLE.  Napriek tomu   je diagnostika a liečba tejto choroby zložitá. V liečbe sa najčastejšie používajú glukokrotikoidy, antimalariká a imunosupresíva (imuran, cyklofosfamid, metotrexát).

Sklerodermia a systémová skleróza. Sklerodermia  je označenie pre chorobné stavy spojené s tuhnutím (sklerózou) kože. Sú to rôznorodé choroby, ktoré sa odlišujú  príčinou vzniku, klinickými prejavmi a prognózou. Rozoznávajú sa tieto základné formy sklerodermie: systémová skleróza ohraničená (lokalizovaná), sklerodermia (sclerodermia circumscripta), syndrómy podobné sklerodermi (pseudosklerodermia), sklerodermia vyvolaná chemickými látkami. Systémová skleróza (SSc) je SCHS, ktorá sa prejavuje tuhnutím (sklerózou) kože a modrením a belením prstov rúk (Raynaudov fenomén). Postihuje aj kĺby a vnútorné orgány – najčastejšie pľúca, srdce a pažerák, zriedkavejšie obličky. Pri SSc sú poškodené drobné cievy – vrátane kapilár a zvýšenej miere sa vytvárajú väzivové vlákna v koži i vnútorných orgánoch. Tuhnutie (skleróza) kože sa vyskytuje najčastejšie na rukách, v tvári a na  krku; v týchto prípadoch hovoríme o limitovanej SSc. Ak choroba postihuje kožu celého tela, hovoríme o difúznej (generalizovanej) SSc. Pacienti s SSc majú kožu v tvári  tuhú, vyhladenú, lesklú (maskovitú), ústa bývajú zmenšené. Podobné zmeny sú i na prstoch rúk. Pohyblivosť v prstoch rúk je zmenšená, prsty rúk nemožno vystrieť („drápovité“ postavenie prstov rúk). Tvorba rán na bruškách prstov rúk a nad kĺbami rúk, nad lakťami a na nohách  je prejavom porušeného cievneho zásobenia tkanív a výrazne znižuje kvalitu života týchto pacientov. Postihnutie pľúcneho tkaniva sa prejavuje dýchavičnosťou a suchým kašľom. V pľúcnom tkanive sa zisťuje zmnoženie väzivových vlákien (pľúcna fibróza). Pri diagnostike týchto zmien sa využíva počítačová tomografia s vysokým rozlíšením (HRCT) a funkčné vyšetrenie pľúc.  Väzivové vlákna môžu byť zmnožené aj v srdcovom svale a v stene tráviaceho traktu. Pažerák u pacientov s SSc je  rozšírený a vyskytujú sa poruchy prehĺtania.

Syndróm CREST je jednou z foriem SSC a jeho názov je  skratkou prvých písmen jeho hlavných klinických znakov (C – kalcinóza: uloženiny vápnika v tkanivách, Raynaudov fenomén, Ezofagus – poškodenie pažeráka,  Sklerodaktýlia - skleróza kože na prstoch rúk, Teleangiektázie – rozšírenie drobných ciev v koži).  Vyskytujú sa aj  prekryté syndrómy SSc so systémovým lupus erytematózus, polymyozitídou, dermatomyozitídou a reumatoidnou artritídou.


Idiopatické zápalové myopatie (IZM) sú neinfekčné zápalové choroby svalov; patria medzi SCHS. Okrem zápalu svalov sa u pacientov s IZM vyskytuje i  postihnutie vnútorných orgánov a zisťujú sa rôzne druhy autoprotilátok. Hlavnými predstaviteľmi IZM sú dermatomyozitída  (DM) a polymyozitída (PM). Pre IZM je charakteristická slabosť, ochabnutie a bolesti svalov trupu, horných a dolných končatín. Pre DM je typické začervenanie nad kĺbmi rúk, nad lakťami a v tvári okolo očí. Laboratórne sú zvýšené enzýmy pochádzajúce z poškodených svalových vlákien. Pri diagnostike sa využíva elektromyografické vyšetrenie a mikroskopické vyšetrenie vzorky postihnutého svalstva. Niekedy môžu svalový zápal vyvolať i baktérie, vírusy, lieky a chemické látky. Niektoré choroby svalov (myopatie) sú nezápalové a často sú podmienené genetickými poruchami. V liečbe IZM sa tiež využívajú glukokortikoidy, imunosupresíva, ale i liečebná rehabilitácia.


Vaskulitídy patria medzi systémové choroby spojiva. Sú to neinfekčné zápaly ciev. Pri ich vzniku sa tiež uplatňujú poruchy imunity. Postihnuté môžu byť cievy veľké napríklad aorta a cievy odstupujúce z aorty ale aj cievy malé – kapiláry a arterioly, ale  aj žilný systém. Príznaky choroby sú veľmi rozmanité – závisia od veľkosti postihnutých ciev a od orgánov  alebo systémov, v ktorých sa zapálené cievy nachádzajú. Pacienti s vaskulitídami majú spravidla celkové prejavy (slabosť, malátnosť, nechutenstvo, chudnutie), zvýšené teploty, bolesti kĺbov, svalov, zvýšený tlak krvi, bolesti hlavy, opuchy kĺbov, rúk, predkolení. V krvi sa zisťuje zvýšenie zápalových parametrov, pri niektorých vaskulitídach sú prítomné protilátky ANCA. Niekedy sa vyskytujú trombózy ciev (upchatie ciev krvnými zrazeninami), často vzniká nedokrvenosť (ischémia) na končatinách, vnútorných orgánoch.  Na koži sa pritom môžu vyskytovať vyrážky, začerveňanie kože, vredy. Závažný nález na vnútorných orgánoch  (obličky, pľúca srdce, mozog, tráviaci trakt),  môže viesť k výraznej poruche postihnutých orgánov. Vaskulitídy sa liečia glukokortikoidmi, imunosupresívnymi liekmi podobne ako iné systémové choroby spojiva. Pri trombózach sa podávajú lieky proti krvnej zrážanlivosti.