Pacienti s „chorobou čiernych kostí“ dostanú novú liečbu

Pacienti so zriedkavým ochorením alkaptonúria, známym ako „choroba čiernych kostí,“ budú mať od 1. septembra k dispozícii jedinečnú liečbu liečivom nitizinon, ktoré bude kategorizované aj pre túto diagnózu.  Alkaptonúria je dedičná metabolická porucha, ktorá v dôsledku genetickej mutácie vedie k neschopnosti organizmu metabolizovať aminokyselinu tyrozín a k hromadeniu toxického pigmentu v chrupavkách a kostiach. Nazýva sa preto aj „choroba čiernych kostí“.

Kategorizačná komisia Ministerstva zdravotníctva SR na podnet pacientskej organizácie a Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH) schválila liečbu v plnej úhrade pre pacientov s alkaptonúriou. Využívanie liečiva nitizinon je momentálne indikačne obmedzené len pre pacientov s potvrdenou diagnózou hereditárnej tyrozinémie. Využívanie lieku aj pre pacientov s alkaptonúriou odporučila aj Európska lieková agentúra. 

„Som veľmi rád, že aj slovenskí pacienti s týmto zriedkavým ochorením dostanú k dispozícii novú liečbu, ktorá im výrazne zvýši kvalitu života. Kategorizačná komisia jednohlasne odporučila schválenie plne hradenej liečby pre pacientov s alkaptonúriou,“ uviedol štátny tajomník MZ SR Róbert Babeľa.

Liek na toto ochorenie bude možné pacientom predpisovať v Národnom ústave reumatických chorôb. „Pre ústav je nesmierne dôležité poskytovať našim pacientom kvalitnú a dostupnú zdravotnú starostlivosť a liek nitizinón je skvelým príkladom prvej účinnej liečby doteraz nevyliečiteľnej alkaptonúrie. Rozhodnutie Kategorizačnej komisie je pre nás aj zavŕšením viac ako 10-ročnej výskumnej a klinickej práce, ktorá viedla k schváleniu tohto lieku nielen na Slovensku, ale v celej EÚ,“ uviedol riaditeľ NÚRCH doc. MUDr. Richard Imrich, DrSc.

Slovensko patrí medzi krajiny s najvyšším počtom pacientov s alkaptonúriou na počet obyvateľov, vyskytuje sa hlavne na Kysuciach a na Orave. Trpí ňou u nás viac ako 200 pacientov. Okrem Slovenska choroba čiernych kostí trápi napríklad aj obyvateľov Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod tohto výskytu sa však vedcom doteraz nepodarilo objasniť. 

Pacienti, ktorí nie sú liečení, majú čiernu farbu chrupavky kostí. Preto aj pacientska organizácia, ktorá združuje týchto pacientov, sa volá Klub Čiernych Kostí. „V mene členov Klubu Čiernych Kostí chcem vyjadriť poďakovanie všetkým kompetentným osobám a  inštitúciám SR, ktoré k rozhodnutiu o hradenej AKU-liečbe prispeli,“ uviedla jeho predsedníčka Anna Antalová.

Jedným z prvých signálov ochorenia býva tmavý moč, či tmavé sfarbenie ušnej chrupavky. Ostatné symptómy sa zväčša objavia okolo tridsiateho roku života, kedy je už v organizme nahromadené pomerne veľké množstvo kyseliny homogentizovej. Až 99 % z celkovej produkcie tejto kyseliny sa vylúči, ale to jedno jediné percento spôsobuje, že sa v chrupavkovom tkanive, šľachách, kĺboch a v kostiach ukladá čierny pigment (voľným okom je tmavé sfarbenie viditeľné na ušiach, nechtoch a nose, na očnom bielku možno pozorovať modro-šedo-čierne škvrny, zriedkavosťou nie sú ani čierne škvrny na koži či dočierna sfarbený pot). Kosti a kĺby časom strácajú pevnosť a hustotu, čo zvyšuje riziko zlomenín, stavce chrbtice môžu zvápenatieť. V priebehu rokov spôsobuje extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov.

Tlačová správa Ministerstva zdravotníctva SR