Nábr. I. Krasku 4, 921 12 Piešťany
+421 33 79 69 111
Posledný februárový deň je venovaný Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb. Sloganom osemnásteho ročníka je Viac ako si dokážete predstaviť. Napriek zriedkavému výskytu na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí so zriedkavými chorobami. Dôvod je jednoduchý. Rozlišujeme 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na 5,5 miliónovom Slovensku sa odhaduje 300 000 pacientov. Vysoký počet zriedkavých chorôb sa prejavuje aj v ich rôznorodosti. Spája ich však viacero faktov: sú závažné a život ohrozujúce. Zároveň tiež platí, že jedna choroba sa vyskytuje u nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov EÚ.
„Moju diagnózu zistili náhodou. Vlastne som už bola skoro na ceste domov z nemocnice, keď sa môj stav náhle zhoršil. Výsledky CT vyšetrenia ukázali Wilkie syndróm. To bol len začiatok. Dnes aj vďaka ľuďom v pacientskej organizácii Vaskulárne kompresívne syndrómy a Ehlers-Danlos, vďaka lekárom v Španielsku a Nemecku, ale najmä vďaka odhodlaniu mojej maminy viem, že mám Ehlers-Danlosov syndróm. Ba čo viac, túto chorobu má aj moja mama, hovorí 18-ročná Niky.
„Počas čakania na výsledky genetiky som dúfal, že sa u mňa táto hrozná choroba potvrdí, a to preto, že som vedel, že na ňu existuje liek. Po 12-tich rokoch neistôt by konečne niečo začalo oslabovať tú chorobu, a nie moje svaly. Dnes je už potvrdené, že liek je účinný a bezpečný. Verím, že sa ním čím skôr budem môcť začať liečiť. Čas hrá proti mne a beží neúprosne rýchlo,“ hovorí Lukáš s Friedreichovou ataxiou.
„Denne najazdí každý z nás 100 km, a to len preto, lebo nájsť škôlku pre zdravé dieťa je pre mnohých výzva, nie ak má dieťa špecifické potreby, ako je prípad Šimonka, a k tomu sa pridáva ABA terapia, samozrejme na úplne inom konci mesta, hovorí mama 6-ročného Šimonka so syndrómom fragilného chromozómu X. Otec Michal dodáva: „Faktom je, že čím viac bude zabezpečená intenzívna a včasná intervencia pre naše deti v ranom veku, tým bude lepšia a komfortnejšia ich budúcnosť.“
V núdzi sa môže ocitnúť každý z nás. Aj preto Slovenská aliancia zriedkavých chorôb patrí medzi 55 národných aliancií združených v Európskej aliancii pre zriedkavé choroby EURORDIS. Naša organizácia sa pomaličky rozrastá, dnes už združujeme 30 občianskych združení, ktoré pomáhajú pacientom so zriedkavými chorobami. Sme tu pre nich, vážime si ich silu a odhodlanie pracovať vo svojich združeniach, sme tu však aj pre tých ktorí vlastné združenie nemajú,“ hovorí odborná garantka a predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave.
Kontakt pre médiá: