Nábr. I. Krasku 4, 921 12 Piešťany
+421 33 79 69 111
Medzinárodný deň zriedkavých chorôb si pripomíname už 16 rokov v posledný februárový deň. I keď sa tieto choroby nevyskytujú často, je ich mnoho – až približne 7 000 typov. Výskumu jednej z najrozšírenejších na Slovensku, alkaptonúrie sa prakticky už od svojho vzniku venuje Národný ústav reumatických chorôb. Pacientom s touto chorobou na Slovenku pomáha Slovenská aliancia zriedkavých chorôb a ďalšie pacientske organizácie ako napríklad Klub čiernych kostí pri Lige proti reumatizmu SR. Predsedníčka klubu Anna Antalová poslala prostredníctvom videa poďakovanie všetkým, ktorí uľahčujú život pacientom s týmto ochorením.
Výskumom takzvanej „choroby čiernych kostí“ sa v NÚRCH-u zaoberal už jeden z jeho zakladateľov doc. MUDr. Tibor Urbánek, CSc. Štafetu prevzal dlhoročný šéf ústavu prof. MUDr. Jozef Rovenský, DRSc. a po ňom ďalší vedec a ďalší bývalý riaditeľ doc. MUDr. Richard Imrich, PhD. Úspechy našich vedcov, ktorí pôsobili v projekte medzinárodného konzorcia dvanástich partnerov DevelopAKUre sa pretavili do vývoja jediného doposiaľ účinného lieku na liečbu alkaptonúrie – nitizinón. V roku 2022 kategorizačná komisia Ministerstva zdravotníctva SR na podnet pacientskej organizácie a Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH) schválila liečbu v plnej úhrade pre pacientov s alkaptonúriou. Využívanie lieku aj pre pacientov s alkaptonúriou odporučila aj Európska lieková agentúra. Docent Imrich bol v tomto roku v tejto súvislosti nominovaný na ocenenie Krištáľové krídlo.
Pacientov s touto chorobou združuje a poskytuje im pomoc i Slovenská aliancia zriedkavých chorôb a ďalšie pacientske organizácie ako napríklad Klub čiernych kostí pri Lige proti reumatizmu SR.
Predsedníčka Klubu čiernych kostí Anna Antalová pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb verejne poďakovala všetkým, ktorí sa podieľajú na zlepšení života pacientom so zriedkavými chorobami:
https://www.facebook.com/SlovenskaAlianciaZriedkavychChorob/videos/1211570959723808